دکتر رودالف تَنزی، پژوهشگر بیمارستان عمومی ماساچوست، به خاطر کشف ژنهایی که در صورت جهش باعث بیماری زودرس آلزایمر می شود، در زمینه پژوهش درباره این بیماری کاملاً شناخته شده است. اکنون آزمایشگاه او کشف ۱۳ گونه ژن دیگر که با آلزایمر مرتبط است را اعلام کرده – که میتواند در یافتن راههای جدید برای درمان این اختلال مغزی مؤثر باشد.
به گزارش «فییرس بایو تک»، که یک نشریه خبرهای بیوتکنولوژی آمریکایی است، این تیم پژوهشی به سرپرستی بیمارستان عمومی ماساچوست، برای شناسایی انواع جهش ژنتیکی نادر که با آلزایمر مرتبط است، از توالییابی کل ژنوم استفاده کردند. ۱۳ جهشی که به تازگی کشف شده، بر روی سیناپسهایی که سیگنالهای مغزی را بین نورونها منتقل می کنند، همینطور بر روی نوروپلاستیسیتی که توانایی نورون ها در تشکیل یک شبکه است، تاثیر میگذارد. پژوهشگران یافتههای خود را در ژورنال «آلزایمر و دمانس» گزارش دادند.
دکتر تنزی و همکارانش قبلاً ارتباط جهشهای ژنتیکی با تجمع آمیلوئید در مغز که مشخصه بیماری آلزایمر است را کشف کرده بودند. آنها همینطور ۳۰ جهش ژنتیکی مرتبط به التهاب مغز را شناسایی کردهاند.
دکتر تنزی معتقد است که ۱۳ جهش ژنتیکی تازه شناسایی شده، می تواند حیاتی باشد، زیرا اولین ارتباط ژنتیکی بین آلزایمر و از بین رفتن سیناپسها و انعطاف پذیری عصبی را فراهم می کند.