مرور برچسب

عقب ماندگی ذهنی

تشخیص یک بیماری مادرزادی نادر با تست کاغذی

افراد مبتلا به بیماری "فنیل کتونوری"(phenylketonuria) که یک نقص متابولیکی مادرزادی است، باید به طور منظم آزمایش خون انجام دهند. بیماری "فنیل کتونوری" یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین…