مرور برچسب

phenylketonuria

تشخیص یک بیماری مادرزادی نادر با تست کاغذی

افراد مبتلا به بیماری "فنیل کتونوری"(phenylketonuria) که یک نقص متابولیکی مادرزادی است، باید به طور منظم آزمایش خون انجام دهند. بیماری "فنیل کتونوری" یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین…