تحقیقات جدید نشان داده است که از هر ۳۴۰ نفر یک نفر ممکن است جهشی در یک ژن داشته باشد که باعث می‌شود از اوایل کودکی دچار اضافه وزن بوده و تا سن ۱۸ سالگی، وزن آن‌ها بیش از از حد متعارف باشد که احتمالا بیشتر چربی است.
مطالعه‌ای که توسط دانشمندان واحد بیماری‌های متابولیک MRC در دانشگاه کمبریج و واحد اپیدمیولوژی یکپارچه MRC در دانشگاه بریستول انجام شد، نشان داد چاقی در خانواده‌ها ایجاد می‌شود، اما حدود ۲۰ سال پیش بود که دانشمندان کشف کردند تغییر در ژن‌های خاص می‌تواند تاثیرات بسیار زیادی بر وزن ما حتی از اوایل کودکی داشته باشد.
یکی از این ژن‌ها، گیرنده پروتئینی به نام Melanocortin ۴ (MC۴R) را تولید می‌کند که در مغز تولید می‌شود و در آنجا سیگنال‌هایی را به مراکز اشتهای ما می‌فرستد و به آن‌ها می‌گوید چربی ذخیره شده‌ای داریم. وقتی ژن MC۴R به درستی کار نکند، مغز ما فکر می‌کند که ذخیره چربی کمتری نسبت به خود داریم و این نشان می‌دهد که گرسنه‌ایم و نیاز به مصرف غذا داریم.
تیم تحقیقاتی دریافت که از هر ۳۴۰ نفر یک نفر ممکن است جهش مختل کننده‌ای در MC۴R داشته باشد. افرادی که این جهش‌ها را دارند به احتمال زیاد از اوایل کودکی وزن بیشتری داشته و در ۱۸ سالگی به طور متوسط ۱۷ کیلوگرم اضافه وزن داشته باشند و بیشتر این وزن چربی اضافه است.
این نتایج با مطالعه ژن MC۴R در یک نمونه تصادفی از حدود ۶۰۰۰ شرکت کننده متولد سال ۱۹۹۰-۹۱ در بریستول یافت شد. این یک مطالعه منحصر به فرد در انگلیس است که تقریبا ۸۰ درصد از تولد‌ها را که در یک منطقه خاص در جنوب غربی اتفاق می‌افتد، مورد بررسی قرار داده است. از آنجا که مطالعه کودکان دهه ۹۰ موفق به جذب چنین درصد بالایی از مادران در دوران بارداری شده است، این یکی از جامع‌ترین مطالعات در نوع خود است.
نویسندگان ژن MC۴R را در همه ۶۰۰۰ نفر مورد بررسی قرار دادند و هر زمان که جهش پیدا شد، به مطالعه اثرات عملکردی آن در آزمایشگاه پرداختند. این روش دقیق تاکنون بهترین تخمین را از فراوانی و تاثیر جهش‌های MC۴R بر وزن و چربی بدن افراد ارائه داده است. براساس تعداد دفعات جهش در این مطالعه، ممکن است حدود ۲۰۰ هزار نفر در انگلیس به دلیل جهش در MC۴R مقدار قابل توجهی چربی اضافی حمل کنند.
پروفسور Stephen O’Rahilly، از دانشگاه کمبریج و یکی از نویسندگان این تحقیق گفت: والدین کودکان چاق اغلب به دلیل عدم فرزندپروری مقصر شناخته می‌شوند و همه کودکان از کمک حرفه‌ای مناسب برخوردار نیستند. یافته‌های ما نشان می‌دهد افزایش وزن در دوران کودکی ناشی از یک اختلال ژن منفرد نیست. این باید یک رویکرد دلسوزانه و منطقی‌تر نسبت به کودکان دارای اضافه وزن و خانواده‌های آن‌ها باشد، به ویژه تجزیه و تحلیل ژنتیکی در تمام کودکانی که چاقی در آن‌ها یک مسئله جدی است.
دکتر کیتلین وید از واحد اپیدمیولوژی یکپارچه MRC دانشگاه بریستول و نویسنده مقاله افزود: نتیجه کار‌هایی مانند این واقعا در نتیجه خواص شگفت انگیز ارائه شده توسط مطالعه‌ای مانند کودکان دهه ۱۹۹۰ امکان پذیر است. داشتن بیولوژیک نمونه‌هایی برای تعیین توالی و داده‌های دوره زندگی غنی در یک نمونه جمعیت نماینده، حیاتی است تا درک جدید و توصیف عمیق اثرات مهم ژنتیکی بیولوژیکی مانند این‌ها فراهم شود.
پروفسور نیک تیمپسون، محقق اصلی کودکان دهه ۹۰ و همچنین یکی از نویسندگان این مطالعه، توضیح داد: این کار به ما کمک می‌کند تا درک مجدد ما از فراوانی و تاثیر عملکرد جهش‌های نادر MC۴R را ارزیابی کنیم.
اگرچه ژن MC۴R یک نمونه بارز است، این تنها یک ژن از بسیاری ژن‌هاست که بر وزن ما تاثیر می‌گذارد و به احتمال زیاد نمونه‌های دیگری وجود دارد که با رایج‌تر شدن توالی ژنتیکی ظاهر می‌شوند.
در طولانی مدت، دانش در مورد مسیر‌های مغزی کنترل شده توسط MC۴R باید به طراحی دارو‌هایی کمک کند که از محاصره سیگنال عبور می‌کنند و وزن سالم افراد را بازمی‌گردانند.